AEMC-CHIARI

UNAS ENFERMEDADES DESCONOCIDAS Y UNOS AFECTADOS EN EL OLVIDO

 

Consideraciones previas


Podemos comparar al cráneo con una esfera constituida por fragmentos o piezas óseas próximas entre sí que, con la edad, acaban ensamblándose definitivamente constituyendo un todo. Esta esfera sirve de continente al órgano más sofisticado de la Naturaleza: el cerebro que, en la especie humana, es especialmente voluminoso.Las líneas que, en la vida fetal y primeros meses de la vida, separan a los huesos constituyentes del cráneo, se denominan suturas y a los huecos que quedan en la confluencia de varias suturas, fontanelas. En las siguientes figuras quedan resumidas éstas características morfológicas cuyo conocimiento es esencial para la compresión de la patología que nos ocupa.


 

La existencia transitoria de suturas y fontanelas tiene un claro sentido: el continente óseo que actúa como protección de un órgano tan vital y delicado como el cerebro, tiene que permitir el crecimiento del mismo y, concluido éste, ser lo más hermético posible para incrementar su función protectora.

Pero no es solo esto. El diámetro del cráneo en el recién nacido es algo mayor que el del canal del parto por el que debe pasar durante el alumbramiento. En tales condiciones solo el solapamiento (acabalgamiento de unos huesos sobre otros) que hace posible la existencia de las suturas, permite el paso. De hecho, en los casos en que la cabeza es patológicamente grande (caso de la hidrocefalia) el parto vaginal es imposible.

 

Como anteriormente se ha indicado, para mejorar la función protectora del cráneo éste llega a constituirse en una esfera más o menos hermética. Para ello deben desaparecer fontanelas y suturas. Este proceso tiene una cronología relativamente fija (descrita más adelante) que puede verse interferida por múltiples circunstancias patológicas determinando, unas veces, un retraso en los cierres y, otras, un cierre excesivamente precoz, es decir establecido antes de que haya concluido el proceso de crecimiento normal del cerebro. De ésta última situación es de la que nos ocupamos.

 

El cierre prematuro de una, varias o todas las suturas se denomina craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre) y, su resultado, craneoestenosis (del griego estenosis = estrechez) y comportan, siempre, alteraciones en el volumen o en la morfología del cráneo y la cara y, solo en algunas ocasiones, alteraciones clínicas y de la función cerebral (vómitos, cefaleas, déficit neurológicos tales como retraso mental, ceguera, etc.).

 

Para comprender los resultados del cierre prematuro de una sutura es esencial referirse a la denominada ley de Virchow según la cual al soldarse precozmente una sutura craneal se altera el crecimiento óseo y éste, que normalmente tiene lugar en sentido perpendicular a dicha sutura (Fig. 3), pasa a realizarse en sentido paralelo a la misma ocasionando una alteración en la forma definitiva de la cabeza. La figura 4 ayuda a comprender y predecir el resultado del cierre precoz de cualquier sutura.

 

 

Causas sobre el origen de la Craneosinostosis

La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2200 nacidos vivos y afecta a los niños con una frecuencia dos veces mayor que a las niñas.Este trastorno suele ser esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:

 

  • gen autosómico recesivo
    Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporción.
  • gen autosómico dominante
    Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.

La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembros de la familia para buscar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalías del oído o la oreja o malformaciones cardiovasculares.

 

Distintos tipos de Craneosinostosis

Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:


 

Plagiocefalia

 

La plagiocefalia implica la fusión del lado izquierdo o derecho de la sutura coronal que se extiende de oreja a oreja, lo que se denomina sinostosis coronal y da por resultado la interrupción del crecimiento de la frente y el ceño. Por lo tanto, se produce un aplanamiento de la frente y la ceja del lado afectado mientras que la parte de la frente en el lado opuesto tiende a ser excesivamente prominente. Además, es posible que el ojo del lado afectado presente una forma diferente y que se produzca el aplanamiento de la parte posterior de la cabeza (región occipital). La sinostosis de sutura lamboidea unilateral también puede provocar plagiocefalia.

La plagiocefalia deformativa (o posicional) hace referencia a la cabeza deformada (asimétrica) causada por la presión repetida sobre la misma zona de la cabeza. Esto no es una verdadera sinostosis. Puede ser causada cuando la parte del cráneo (hueso occipital) que es dependiente (en una posición) se aplana debido a la presión, por ejemplo, cuando se duerme sobre esa parte del cráneo.

 

La cantidad de bebés con plagiocefalia deformativa ha aumentado durante los últimos años. Este aumento puede ser el resultado de la campaña “Back to Sleep” realizada por la Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics) para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil (SIDS, por sus siglas en inglés), aunque otros factores pueden causar este tipo de plagiocefalia. El tratamiento específico será determinado por el médico de su hijo basándose en la gravedad.

 

 

Trigonocefalia

 

La trigonocefalia es la fusión de la sutura metópica (frente), la cual se extiende desde la parte superior de la cabeza, pasando por la línea media de la frente, hacia la nariz. El cierre prematuro de esta sutura puede provocar un borde prominente que atraviesa la frente. Algunas veces, la frente parece bastante puntiaguda, como un triángulo, y los ojos se encuentran muy juntos (hipotelorismo).

 

 

 

 

 

Escafocefalia

La escafocefalia es el cierre prematuro de la fusión de la sutura sagital, la cual se extiende de adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza. Esta fusión provoca que el cráneo adopte una forma larga, desde la parte anterior a la posterior, y estrecha, de oreja a oreja.

 

 

Sintomas de la Craneosinostosis


Los bebés con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen ser evidentes. El aspecto de la cara del niño puede ser diferente si se la compara con el otro lado. Otros de los síntomas pueden incluir los siguientes:

 
  • fontanela abultada (punto blando localizado en la parte superior de la cabeza)
  • somnolencia (o menos alerta de lo normal)
  • venas del cuero cabelludo muy evidentes
  • aumento de la irritabilidad
  • llanto fuerte y agudo
  • mala alimentación
  • vómitos explosivos
  • aumento de la circunferencia de la cabeza
  • convulsiones
  • ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante
  • retardo del desarrollo
Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

 

¿Como se diagnostica la Craneosinostosis?


La craneosinostosis puede ser congénita (estar presente al nacer) o puede observarse más adelante, durante un examen físico. El diagnóstico se realiza luego de un examen físico detallado y las pruebas de diagnóstico.

Durante el examen, el médico de su hijo obtendrá los antecedentes prenatales y de nacimiento del niño y averiguará si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o del rostro. Es posible también que el médico le pregunte acerca de las etapas de desarrollo de su hijo ya que la craneosinostosis puede asociarse con otros trastornos neuromusculares.

Los retardos del desarrollo a menudo requieren un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar los problemas subyacentes. 

Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una gráfica para identificar los valores normales y anormales. 

Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis incluyen:

 
  • radiografías de la cabeza - examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una placa radiográfica.
 
  • tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) - procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.


Tratamiento de la Craneosinostosis


El tratamiento específico para la craneosinostosis será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

 

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • la gravedad de la craneosinostosis
  • el tipo de craneosinostosis (qué suturas están comprometidas)
  • la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  • las expectativas para la evolución de la craneosinostosis
  • su opinión o preferencia

Generalmente, el tratamiento recomendado suele ser la cirugía y su objetivo es reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de los huesos del cráneo y de la cara.

 

El momento ideal para realizar la intervención es antes de que el niño cumpla 1 año de edad, ya que los huesos son aún muy blandos y fáciles de manipular. Sin embargo, según la gravedad del trastorno, es posible que la cirugía deba realizarse con más anticipación.

Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de la cabeza y que su rostro y párpados se encuentren hinchados.

También, se suele trasladar al niño a la unidad de cuidados intensivos (UCI) para poder controlarlo más eficientemente.

Los problemas que pudieran surgir luego de la cirugía pueden presentarse de repente o al cabo de un cierto tiempo. Es posible también que el niño experimente todas o algunas de las siguientes complicaciones:

 

  • fiebre (de más de 38º C, o 101° F)
  • vómitos
  • dolores de cabeza
  • irritabilidad
  • enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las áreas de incisión
  • disminución del estado de alerta
  • fatiga

Estas complicaciones requieren de una evaluación inmediata por parte del cirujano de su hijo. El equipo del cuidado de la salud brindará información a los familiares acerca de cómo cuidar al niño en casa y sobre los problemas específicos que requieren atención médica inmediata.


Consideraciones finales para los pacientes de Craneosinostosis


La clave para el tratamiento de la craneosinostosis es la detección y el tratamiento precoces. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño. El grado de los problemas depende de la gravedad del trastorno, la cantidad de suturas que están fusionadas y la presencia de problemas cerebrales o de otros aparatos y sistemas del cuerpo que pueden afectar al niño. 

El médico puede recomendar la asesoría genética para evaluar a los padres del niño y así detectar cualquier trastorno hereditario que tienda a transmitirse en las familias. 

Un niño con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse de que su cráneo, huesos faciales y su cerebro se desarrollen con normalidad. El equipo médico trabaja junto con la familia del niño y le brindará información y asesoramiento para mejorar la salud y el bienestar del paciente. 

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