AEMC-CHIARI

UNAS ENFERMEDADES DESCONOCIDAS Y UNOS AFECTADOS EN EL OLVIDO

 

Fue utilizado por primera vez en 1912 por los franceses Maurice Klippel y André Feil para describir pacientes que presentaban cuello corto, disminución de los arcos de movimientos del cuello y línea posterior de implantación capilar baja. En 1919 Feil clasifica el síndrome en tres categorías:  

  • Tipo I consistente en una fusión masiva en bloque, de toda la columna cervical.

  • Tipo II se presenta con la fusión de 2 vértebras solamente.

  • Tipo III: Tipo I o II asociado a anomalías de las vértebras torácicas o lumbares.

 

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3ª y 8ª semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.

 

Características comunes del paciente con Sindrome de Klippel Feil

 

  1. Cuello corto
  2. Implantación baja del pelo en la nuca
  3. Rigidez del cuello

 

Sin embargo no todos los pacientes tienen estas características y algunos son apenas sintomáticos.

  

Patologías asociadas al Sindrome de Klippel Feil

La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con:

  • Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos.
  • Anomalías renales en el 35%
  • Deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%
  • Hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%
  • Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20%
  • Anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.
  • Síndrome de Arnold Chiari.

 

Es un síndrome clínico radiológico. Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas. Solo un concienzudo interrogatorio y un minucioso examen clínico pueden revelar en muchos casos estas condiciones patológicas.

La radiología juega un papel esencial en el diagnóstico, los Rx simples de región cervical AP y laterales, las radiografías en flexión y extensión, estudios de la unión cráneocervical, el uso de TAC para descartar estenosis del canal medular y la utilización de la RM cuando existen manifestaciones neurológicas o alteraciones del SNC tales como la siringomielia, malformaciones vasculares son de gran importancia.  

Por la alta asociación de sordera e hipoacusia se debe realizar en casos sospechosos una audiometría.

 

Tratamiento del Síndrome de Klippel Feil

El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo ambos de la anomalía congénita asociada o de los trastornos causados por la fusión vertebral. Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello. 

El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación impidiendo su movilización) profiláctica de las vértebras hipermóviles. 

 

El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

El método de Bonola se utiliza para aumentar la longitud aparente del cuello extirpando las primeras costillas. Según la técnica de Bonola se hace una resección de los primeros cuatro arcos costales, esto da la impresión estética de un cuello más largo. La intervención se realiza en dos tiempos, primero un grupo de costillas y luego el otro.

 


¿En que consiste la Deformidad de Sprengel?

 

Es una anormalidad caracterizada por el detenimiento de la migración caudal de la escápula. Ocurre durante el desarrollo embrionario de manera que la escápula queda característicamente elevada. La característica clínica es deformidad en limitación para la elevación del hombro.

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